Vanderbilt Health, eMERGE Ağı aracılığıyla 23,840 kişiye genetik ve sağlık verilerini kullanarak hastalık riski sunuyor.
R4 Portalı ile Risk Değerlendirmesi
eMERGE Ağı, 23,840 kişiye genetik, aile geçmişi ve klinik kayıtları kullanarak 11 yaygın hastalık için risk analizleri sunmak amacıyla R4 (Recruitment, Results and Risk Reduction) Portalı’nı geliştirdi. Bu sistem, Vanderbilt Klinik ve Translasyonel Araştırma Enstitüsü (VICTR) tarafından 15 ayda oluşturuldu.
R4 Portalı, Amerika genelinde 10 sağlık sisteminden elektronik sağlık kayıtlarını, MIT ve Harvard’a bağlı Broad Institute ile Invitae laboratuvarlarından alınan genetik sonuçları, Duke Üniversitesi tarafından geliştirilen MeTree aracıyla toplanan aile sağlığı geçmişini ve katılımcıların anket yanıtlarını bir araya getirdi.
Klinik Derecelendirme Süreci
Katılımcılara sunulan risk değerlendirmeleri, “yüksek risk” veya “yüksek risk değil” olarak sınıflandırıldı. VICTR’den IT Proje Yöneticisi Jennifer Morse, “Her bir hastalık için yüksek risk tanımı, tek genetik sonuçlar, çok genetik puanlar, aile geçmişi ve klinik faktörlerin farklı kombinasyonlarını kullanarak belirlendi.” dedi.
Analiz edilen hastalıklar arasında astım, atriyal fibrilasyon, meme kanseri, kronik böbrek hastalığı, koroner kalp hastalığı, kolorektal kanser, prostat kanseri, hiperkolesterolemi, tip 1 diyabet ve tip 2 diyabet yer aldı.
REDCap ve Uygulama Geliştirme
R4, Vanderbilt Health’te geliştirilen ve dünya genelinde 8,300’den fazla kurum tarafından kullanılan REDCap veri toplama platformu üzerinde inşa edildi. REDCap, elektronik onay, çok dilli anketler ve site düzeyinde erişim kontrolü sağladı.
Özel kodlar ve uygulama programlama arayüzleri, yaşam boyu meme kanseri riskini hesaplayan Cambridge Üniversitesi aracına bağlantı da dahil olmak üzere diğer işlemleri yönetti.
Test Süreci ve Geliştirmeler
İki aşamalı başlangıç testi, iki farklı lokasyonda gerçekleştirildi ve ardından sekiz yeni lokasyonda beta testleri yapıldı. Bu süreçte, katılımcıların boy, kilo veya hastalığın başlangıç yaşı gibi eksik verileri, anket yanıtları ile aile geçmişi kayıtları arasındaki uyumsuzluklar gibi sorunlar ele alındı.
Bu bulgular, katılımcılara ne zaman yeniden ulaşılacağı, tıbbi kayıttan değer çekmenin ne zaman uygun olduğu ve imputation işleminin ne zaman yapılabileceğine dair ağ genelinde protokoller oluşturdu.
eMERGE Ağı ve Destekleyici Kurumlar
eMERGE Ağı, Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü (NHGRI) tarafından finanse edilmektedir. Ağa, Philadelphia Çocuk Hastanesi, Cincinnati Çocuk Hastanesi, Columbia Üniversitesi, Icahn Tıp Okulu, Mass General Brigham, Mayo Clinic, Northwestern Üniversitesi, Alabama Üniversitesi ve Washington Üniversitesi dahildir.
NHGRI, eMERGE Ağı’nın koordinasyon merkezini 2007 yılından bu yana Vanderbilt Health’te bulundurmakta ve şu anki aşamada Broad Institute ile birlikte çalışmaktadır. eMERGE Koordinasyon Merkezi’nin iki baş araştırmacısından biri olan Josh Peterson, çalışmanın kıdemli yazarıdır.
Finansman ve Destekleyici Araştırmacılar
Çalışma, Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından verilen U01HG011166 ve U01HG011181 numaralı hibe destekleri ile desteklenmiştir. Vanderbilt Health’teki diğer yazarlar arasında Megan He, Sophie Forman, Paul Harris, Adam Lewis, Kyle McGuffin, Ellis Thomas, Travis Wilson, Georgia Wiesner ve Jodell Linder bulunmaktadır.
